Indikācija ģenētiskajai izmeklēšanai un ģenētiķa konsultācijai ir primāra amenoreja. Gadījumos, kad nav atklāts neauglības iemesls, ir apgrūtināta ģimenes ģenētiskā anamnēze un pirms medicīniskās apaugļošanas, var apsvērt domu par ģenētiķa konsultāciju un ģenētisko izmeklēšanu.