Тест PGT-A (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию) проводится на 5-дневном эмбрионе методом NGS (от англ. – Next Generation Sequencing, секвенирование следующего поколения). Перед переносом эмбриона в матку проверяются все хромосомы эмбриона. Такая диагностика позволяет обнаружить изменения в хромосомах эмбриона, которые могут быть вызваны генетическими патологиями ребенка. Таким образом, можно оценить потенциал эмбриона для дальнейшего развития и выбрать эмбрион с нормальным набором хромосом.
Кому следует пройти тест PGT-A?
- Пациенткам с многоплодной беременностью, не закончившейся родами;
- Пациенткам с повторными неудачными циклами экстракорпорального оплодотворения (ЭКО/IVF);
- Если возраст женщины старше 35 лет, возраст мужчины – старше 40 лет. У пар с возрастным фактором чаще встречаются гаметы (репродуктивные/половые клетки) с измененным набором хромосом. Эмбрионы, образовавшиеся из таких половых клеток, в большинстве случаев не приживаются в слизистой оболочке матки или их развитие прекращается в первом триместре беременности.
- Пациентам, клетки которых имеют изменения в структуре хромосом, так как это может быть причиной бесплодия, повторного невынашивания беременности или рождения ребенка с патологиями.
Как проходит тест PGT-A?
После цикла медицинского оплодотворения эмбрионы культивируют до пятого дня, пока не образуется так называемая «бластоциста». На пятые сутки проводят биопсию трафектодермы эмбриона (2-8 клеток), которая не наносит вреда эмбриону и его развитию. Однако анализ этих полученных клеток позволяет определить, пригоден ли эмбрион для переноса в матку.
ДНК-материал эмбриона анализируется специальными реагентами и считываются все хромосомы эмбриона. Полученные результаты отображаются в специальном компьютерном программном обеспечении в виде графика.
