Первичная аменорея является показанием для проведения генетического исследования и консультации генетика. В случаях, когда не установлена причина бесплодия, имеется отягощенный семейный анамнез в отношении наследственности, а также перед проведением медицинских процедур по искусственному оплодотворению, можно рассмотреть возможность консультации у генетика и проведения генетического исследования.