NIPTIFY ir ģenētisks skrīninga tests grūtniecēm. Tas nosaka biežāk sastopamās hromosomālās slimības, mikrodelēcijas un nejaušas atradnes. Tests ir drošs mātei un mazulim (neinvazīvs), testēšanai tiek izmantots mātes asins paraugs.
Testā tiek analizēta augļa (placentas) ārpusšūnu (brīvā) DNS. Tās daudzums grūtniecības 10. nedēļā ir pietiekams, lai veiktu NIPTIFY testu. Tests ir paredzēts visām vienaugļa grūtniecībām – gan dabiskai grūtniecībai, gan grūtniecībai, kas iestājusies medicīniskās apaugļošanas ceļā (IVF, arī donores olšūnas gadījumā).
NIPTIFY izmanto inovatīvu Focus Plus DNS sekvencēšanas tehnoloģiju, kas bagātina augļa DNS. Līdz ar to NIPTIFY testēšanai augļa izcelsmes DNS pieejama 3,6 reizes vairāk nekā parastajā NIPT testā, paaugstinot precizitāti un jutīgumu. Atkārtotas pārbaudes nepieciešamība ir ļoti reta.
NIPTIFY tests ieteicams, ja:
- grūtnieces vecums ir virs 35 gadiem;
- grūtnieces anamnēzē iepriekš ir bijusi grūtniecība ar trisomijām vai grūtniecības pārtraukšanos;
- kontrindikācijas invazīvai testēšanai;
- bioķīmisko analīžu vai USG rezultāti ir neatbilstoši grūtniecības laikam;
- grūtniecība iestājusies medicīniskās apaugļošanas rezultātā
Izmeklējumā nosakāmās hromosomu anomālijas:
- Dauna sindroms (21. hromosomas trisomija)
- Di-Džordža sindroms (22q11 mikrodelēcija)
- Edvardsa sindroms (18. hromosomas trisomija)
- Tērnera sindroms (X monosomija)
- Patau sindroms (13. hromosomas trisomija)
NIPTIFY testā tiek veikta pilna genoma analīze, kas var noteikt citas trisomijas, monosomijas, dzimumhromosomu slimības un nelielus DNS zudumus – mikrodelēcijas.
Izmeklējumā nosakāmās mikrodelēcijas:
- Williams-Beuren sindroms
- 1p36 delēcijas sindroms
- Angelmana un Prādera-Vili sindroms
- Volfa-Hiršhorna sindroms
- Cri du chat jeb kaķa brēciena sindroms
- Jacobsen sindroms
- Langera-Gidiona sindroms
Dzimumhromosomu anomālijas:
- Klainfeltera sindroms (XXY)
- Džeikoba sindroms (XYY)
- Trisomijas X sindroms (XXX)
NIPTIFY ir precīzs DNS skrīninga tests augļa hromosomālo slimību noteikšanai, ko iespējams veikt jau pirmajā trimestrī.
NIPTIFY neaizstāj ultrasonogrāfijas skrīningu, kas pārbauda citas augļa attīstības malformācijas un novērtē preeklampsijas risku.
Dažos gadījumos ir iespējams viltus negatīvs vai viltus pozitīvs rezultāts.
NIPTIFY nav piemērots daudzaugļu grūtniecībām vai pacientēm ar ļaundabīgu audzēju grūtniecības laikā. Savukārt augsta riska testa rezultātus ieteicams apstiprināt ar amnija šķidruma analīzi.
