NIPTIFY – это генетический скрининговый тест для беременных женщин. Тест выявляет распространенные хромосомные заболевания, микроделеции и случайные находки. Тест безопасен для матери и плода (ребенка) – он неинвазивный, поскольку для тестирования используется только образец крови матери.
В тесте анализируется внеклеточная (свободная) ДНК плода (плаценты). Ее количества на 10-й неделе беременности достаточно для проведения теста NIPTIFY. Тест предназначен для всех одноплодных беременностей – как естественных беременностей, так и беременностей, наступивших путем медикаментозного оплодотворения (ЭКО/IVF, в том числе в случае наличия донорской яйцеклетки).
В тесте NIPTIFY используется инновационная технология секвенирования ДНК «Focus Plus», которая обогащает и усиливает ДНК плода. Следовательно, для проведения тестирования NIPTIFY доступно в 3,6 раз больше ДНК плода, чем при обычном тесте NIPT, что повышает получаемую точность и чувствительность. Необходимость повторного тестирования возникает крайне редко.
Тест NIPTIFY рекомендуется в следующих случаях:
- возраст беременной матери старше 35 лет;
- у беременной в анамнезе была беременность с трисомией или потеря беременности;
- существуют противопоказания для инвазивного тестирования;
- результаты биохимических анализов или УЗИ не соответствуют сроку беременности;
- беременность наступила в результате медицинского оплодотворения.
Хромосомные аномалии, которые выявляются с помощью теста:
- Синдром Дауна(Трисомия хромосомы 21)
- Синдром ДиДжорджа(микроделеция 22q11)
- Синдром Эдвардса(Трисомия хромосомы 18)
- Синдром Тернера(X-моносомия)
- Синдром Патау (Трисомия хромосомы 13)
В рамках теста NIPTIFY проводится полный анализ генома, что позволяет выявить другие трисомии, моносомии, заболевания половых хромосом и небольшие потери ДНК – микроделеции.
Микроделеции, выявляемые при исследовании:
- Синдром Уильямса – Бойрена
- Синдром делеции 1p36
- Синдром Ангельмана и синдром Прадера – Вилли
- Синдром Вольфа – Хиршхорна
- Синдром кри-дю-чат (синдром кошачьего крика)
- Синдром Якобсена
- Синдром Лангера – Гидиона
Аномалии половых хромосом:
- Синдром Клайнфельтера (XXY)
- Синдром Джейкобса (XYY)
- Синдром трисомии Х (XXX)
NIPTIFY – это точный тест ДНК на хромосомные нарушения плода, который можно провести уже в первом триместре.
NIPTIFY не заменяет ультразвуковой скрининг, который проверяет наличие других пороков развития плода и оценивает риск преэклампсии.
В некоторых случаях возможен ложноотрицательный или ложноположительный результат.
NIPTIFY не подходит для многоплодной беременности или для пациентов со злокачественными опухолями во время беременности. С другой стороны, рекомендуется подтвердить результаты теста высокого риска с помощью анализа околоплодных вод.
